Bülent Zülfikar, hemofili hastalığında erken tanının büyük önem taşıdığını belirterek, bazı genetik mutasyonların anne kaynaklı olarak bebeğe geçebildiğini açıkladı. Uzman isim, tedavi edilmeyen vakalarda kalıcı sağlık sorunları oluşabileceği uyarısında bulundu.
Aile Öyküsü Varsa Test Şart
23.Türkiye Hemofili Kongresi’nde konuşan Bülent Zülfikar, ailesinde hemofili öyküsü bulunan yenidoğan erkek bebeklerde mutlaka test yapılması gerektiğini söyledi. Uzmanlara göre erken teşhis sayesinde tedavi süreci çok daha başarılı ilerleyebiliyor.
Anne Kaynaklı Gen Mutasyonu Etkili Olabilir
Hemofili vakalarının önemli bölümünde genetik geçiş rol oynuyor. Prof. Zülfikar’a göre annenin gençlik döneminde veya hamilelik sürecinde oluşan gen değişiklikleri bebeğe aktarılabiliyor ve hastalık doğuştan ortaya çıkabiliyor.
Bebeklerde Dikkat Edilmesi Gereken Belirtiler
Uzman isim, bebeklerde şu durumların hemofili belirtisi olabileceğini belirtti:
- Göbek kordonunun uzun süre kanaması
- Kordon bölgesinin geç iyileşmesi
- Diş çıkarırken aşırı kanama
- Sık morarma
- Emekleme sırasında diz ve dirseklerde morluk
- Baskı olan bölgelerde iz ve morluk oluşması
Sünnet ve Ameliyatlarda Risk Oluşturabilir
Hemofili tanısı konulmayan çocuklarda özellikle sünnet veya cerrahi işlemler sonrası ciddi kanama riski oluşabileceği ifade edildi. Uzmanlar, ailelerin belirtiler varsa mutlaka sağlık kuruluşuna başvurması gerektiğini vurguluyor.
Tedavi Edilmezse Kalıcı Hasar Bırakabilir
Prof. Zülfikar, hastalık kontrol altına alınmazsa eklem içi kanamaların kıkırdak yapısını bozabileceğini ve ilerleyen dönemde:
- Yürüme bozukluğu
- Eklem şekil bozukluğu
- Şiddetli ağrı
- Ortopedik ameliyat gereksinimi
gibi sonuçlar doğurabileceğini belirtti.
Türkiye Tedavide Öncü Ülkeler Arasında
Türkiye’nin hemofili tedavisinde önemli ilerleme kaydettiğini belirten uzmanlar, yeni nesil tedaviler ve gen düzeltme çalışmalarıyla umut verici gelişmeler yaşandığını ifade ediyor.
Erken Tanı Hayat Kurtarıyor
Uzmanlara göre aile öyküsü olan bebeklerde basit kan testleriyle erken tanı konulabiliyor. Bu nedenle belirtilerin dikkate alınması ve zaman kaybetmeden doktora başvurulması büyük önem taşıyor.
