Günümüzde nadir hastalığı olan çocukların yalnızca yüzde 50’sine tanı konulabiliyor. Daha çarpıcı olan ise bu hastalıkların sadece yüzde 5’i için etkili bir tedavi seçeneğinin bulunması. Ancak uzmanlara göre son 10 yılda yaşanan bilimsel gelişmeler, önümüzdeki yıllar için umut verici bir tablo çiziyor. Gen tedavileri, yapay zekâ destekli analizler ve organoid teknolojileri sayesinde nadir hastalıklar alanında beklenenden çok daha hızlı ilerlemeler kaydediliyor.
8,5 Yıl Süren Tanı Mücadelesi
Ayşegül ve Nusret Altınbaş çiftinin oğlu Erdem’in hikâyesi, nadir hastalıklarda tanının ne kadar zor olabileceğini gösteriyor. Erdem’in hastalığının adı konulması tam 8,5 yıl sürdü. Yapılan son genetik analizler sonucunda, Erdem’de TBL1XR1 gen mutasyonu olduğu tespit edildi.
Bu gen mutasyonunun; epilepsi, otizm ve öğrenme güçlüğü gibi nörogelişimsel sorunlara yol açabildiği biliniyor. Tanı her ne kadar doğrudan bir tedavi anlamına gelmese de doğru hastalık adının konulması hem aile hem de bilimsel araştırmalar açısından büyük önem taşıyor.
“Tanısız Çocuk Kalmasın” Hedefi
Çocuk genetik hastalıkları uzmanı Prof. Dr. Yasemin Alanay, nadir hastalıklarda en büyük hedeflerinden birinin “tanısız hasta kalmaması” olduğunu söylüyor.
Alanay’a göre, dünyada yaklaşık 300 milyon, Türkiye’de ise 5-6 milyon kişi nadir hastalıklarla yaşıyor. Bu hastalıkların yüzde 80’i çocukluk çağında görülüyor.
Ancak en ileri testlere rağmen tanı oranı halen yüzde 50 seviyesinde. Bunun nedeni ise genetik varyantların her zaman hemen yorumlanamaması. Bilimsel bilginin zamanla gelişmesi sayesinde yıllar önce yapılan testler yeniden analiz edildiğinde tanıya ulaşmak mümkün olabiliyor.
Prof. Dr. Alanay, son 10 yıldaki gelişmelerin hekimlerin karamsarlığını azalttığını belirtiyor: “Eskiden ailelere ‘özel eğitim dışında yapabileceğimiz bir şey yok’ diyorduk. Bugün ise gen tedavileri ve teknolojik ilerlemeler sayesinde gelecek için çok daha umutluyuz.”
Gen Tedavileri ve Organoid Teknolojisi
İnsan genetiği alanında çalışan Doç. Dr. Kaya Bilgüvar, gen tedavisinin temel amacını “bozuk genin düzeltilmesi veya yerine sağlıklı gen konulması” olarak tanımlıyor.
Bu süreç;
- Dışarıdan sağlıklı gen aktarımı,
- CRISPR genom düzenleme yöntemi,
- Hastanın hücrelerinin yeniden programlanması
gibi farklı tekniklerle gerçekleştirilebiliyor.
Son yıllarda öne çıkan bir diğer yöntem ise organoid modelleme. Organoidler, laboratuvar ortamında oluşturulan ve gerçek organların bazı özelliklerini taklit edebilen üç boyutlu hücre yapıları olarak tanımlanıyor. Özellikle erken başlangıçlı hastalıkların modellenmesinde önemli rol oynuyor.
Bilgüvar’a göre yapay zekâ destekli analizler sayesinde artık gen varyantlarının hastalık yapma ihtimali daha hızlı değerlendirilebiliyor. Bu da tedavi araştırmalarını hızlandırıyor.
Ailelerin Rolü Büyük
Uzmanlar, nadir hastalıklarla mücadelede ailelerin örgütlenmesinin önemine dikkat çekiyor. Dernekler ve uluslararası hasta ağları sayesinde bilgi paylaşımı hızlanıyor ve yalnızlık hissi azalıyor.
Alanay’a göre nadir hastalıklarda ebeveynler, zamanla çocuklarının genetik durumunu doktorlar kadar iyi öğrenmek zorunda kalabiliyor. Küresel iletişim ağları ve sosyal medya grupları, ailelerin dünyadaki gelişmeleri eş zamanlı takip etmesini sağlıyor.
2030’a Kadar 1000 Yeni Tedavi Beklentisi
Bugün nadir hastalıkların yalnızca yüzde 5’inin tedavisi bulunuyor. Ancak uzmanlar, 2030 yılına kadar 1000 yeni nadir hastalık için tedavi geliştirilebileceğine inanıyor.
Bilim dünyasındaki hız, geçmişte “nedenleri biz buluruz, tedavileri sonraki kuşak geliştirir” anlayışını geride bırakmış durumda. Yapay zekâ, gen düzenleme teknikleri ve hücre tedavileri sayesinde ilerleme temposu her geçen gün artıyor.
Uzmanların ortak görüşü net: Tanı oranı artmalı, tedavi araştırmaları hızlanmalı ve hiçbir çocuk tanısız kalmamalı.
