Meme kanserinde genetik testler yalnızca kalıtsal kanser riskinin belirlenmesi amacıyla kullanılmıyor. Medicana International İstanbul Hastanesi Medikal Onkoloji Uzmanı Prof. Dr. Deniz Arslan, uygun hastalarda genetik test sonuçlarının tedavi seçeneklerinden cerrahi yaklaşıma kadar farklı kararları etkileyebildiğini belirtti. Arslan, ailede meme veya yumurtalık kanseri bulunmamasının kalıtsal risk olmadığı anlamına gelmediğine dikkat çekti.
Meme kanseri tedavisinde kişiselleştirilmiş yaklaşımların gelişmesiyle birlikte genetik testlerin önemi de artıyor. Hastanın taşıdığı belirli genetik değişikliklerin tespit edilmesi, yalnızca gelecekte ortaya çıkabilecek kanser riskleri hakkında bilgi vermekle kalmayıp mevcut hastalığın tedavisinin planlanmasına da katkı sağlayabiliyor.
Medicana International İstanbul Hastanesi Medikal Onkoloji Uzmanı Prof. Dr. Deniz Arslan, doğru hastaya doğru genetik testin uygun zamanda uygulanmasının hem hastanın tedavi sürecini hem de ailesindeki risk taşıyan kişilerin sağlık takibini etkileyebileceğini söyledi.
Ailede Meme Kanseri Olmaması Kalıtsal Riski Dışlamıyor
Meme kanserinde genetik değerlendirme söz konusu olduğunda en fazla dikkat edilen konulardan biri aile öyküsü. Ancak Prof. Dr. Arslan'a göre yalnızca ailede görülen kanser vakalarını dikkate almak bazı kalıtsal risklerin gözden kaçmasına neden olabilir.
Aile bireylerinin sağlık geçmişinin tam olarak bilinmemesi veya ailede yeterli sayıda kişinin bulunmaması, risk değerlendirmesini güçleştirebiliyor.
Arslan, “Bir hastanın ailesinde daha önce meme veya yumurtalık kanseri görülmemiş olması, tek başına kalıtsal risk bulunmadığı anlamına gelmez” diyerek hastanın tanı yaşı ve tümör özelliklerinin de değerlendirilmesi gerektiğini vurguladı.
Meme Kanserinde Genetik Test Kimlere Yapılabilir?
Genetik test gerekliliğinin belirlenmesinde tek bir kriter bulunmuyor.
Hastanın meme kanseri tanısını aldığı yaş, tümörün biyolojik özellikleri, daha önce geçirdiği kanserler ve ailede meme, yumurtalık veya diğer ilişkili kanserlerin bulunup bulunmadığı birlikte değerlendirilebiliyor.
Bu nedenle genetik test kararı kişiye özel olarak veriliyor. Arslan, mevcut kriterlere tam olarak uymadığı için test dışında kalan bazı hastalarda da kalıtsal risk bulunabileceğine dikkat çekerek daha kapsamlı risk değerlendirmesinin önemini vurguladı.
BRCA1 ve BRCA2 Sonuçları Tedaviyi Etkileyebiliyor
Meme kanseriyle ilişkilendirilen en bilinen genler arasında BRCA1 ve BRCA2 bulunuyor.
Bu genlerdeki belirli kalıtsal değişiklikler bazı kişilerde meme ve yumurtalık kanseri riskinin yükselmesiyle ilişkilendiriliyor.
Ancak genetik testlerin önemi yalnızca gelecekteki kanser riskinin hesaplanmasıyla sınırlı değil. Prof. Dr. Arslan, BRCA1 veya BRCA2 gibi genlerde saptanan değişikliklerin uygun meme kanseri hastalarında sistemik tedavi seçeneklerinin değerlendirilmesinde de rol oynayabildiğini belirtti.
Dolayısıyla genetik test sonucu, bazı hastalarda kişiselleştirilmiş tedavi planının parçalarından biri haline gelebiliyor.
Genetik Test Sonucu Cerrahi Kararı da Değiştirebilir
Genetik bulgular meme kanserinde cerrahi yaklaşım belirlenirken de dikkate alınabiliyor.
Hastanın taşıdığı kalıtsal değişiklik, gelecekte aynı veya diğer memede yeni bir kanser gelişme riskinin değerlendirilmesinde ek bilgi sağlayabiliyor.
Bu bilgiler; hastanın yaşı, hastalığın özellikleri, mevcut tedavi seçenekleri ve kişisel tercihleriyle birlikte ele alınarak cerrahi planlamaya dahil edilebiliyor.
Ancak genetik mutasyon saptanması tek başına belirli bir ameliyatın mutlaka yapılması gerektiği anlamına gelmiyor. Cerrahi kararların multidisipliner değerlendirmeyle ve hastanın bireysel koşulları dikkate alınarak verilmesi gerekiyor.
Genetik Sonuçlar Aile Bireylerini de İlgilendiriyor
Kalıtsal bir gen değişikliğinin tespit edilmesi yalnızca meme kanseri tanısı alan kişi açısından önem taşımıyor.
Hastada kalıtsal bir değişiklik saptandığında, uygun aile bireylerinde aynı genetik özelliğin bulunup bulunmadığının araştırılması gündeme gelebiliyor.
Böylece risk taşıdığı belirlenen aile bireylerinin daha erken yaşta veya daha yakından takip edilmesi mümkün olabiliyor.
Meme Kanserinin Yanında Farklı Kanserlerle de İlişkili Olabilir
Bazı kalıtsal gen değişiklikleri yalnızca meme kanseri riskini etkilemiyor.
Prof. Dr. Arslan, belirli genetik değişikliklerin yumurtalık, pankreas ve prostat kanseri gibi farklı kanser türleriyle de ilişkili olabileceğini belirtti.
Bu nedenle bir hastada kalıtsal mutasyon tespit edilmesi, aile içerisinde farklı kanser türleri açısından risk değerlendirmesinin yapılmasını da sağlayabiliyor.
Uygun aile bireylerine uygulanacak hedefli genetik testlerle aynı değişikliğin taşınıp taşınmadığı araştırılabiliyor.
Genetik Danışmanlık Neden Önemli?
Genetik test sonuçları karmaşık olabildiği için yalnızca “pozitif” veya “negatif” şeklinde değerlendirilmemeli.
Testin neden yapıldığı, hangi genlerin incelendiği, bulunan değişikliğin hastalık açısından anlamı ve sonucun hasta ile ailesini nasıl etkileyebileceği genetik danışmanlık sürecinin önemli parçalarını oluşturuyor.
Bazı testlerde klinik anlamı henüz kesinleşmemiş genetik varyantlar da tespit edilebildiğinden sonuçların uzmanlar tarafından yorumlanması önem taşıyor.
“Genetik Test Benim İçin Uygun mu?” Sorusu Tedavi Ekibine Sorulmalı
Prof. Dr. Deniz Arslan, meme kanseri tanısı alan hastaların genetik test gerekliliğini tedavi ekipleriyle görüşmesini öneriyor.
Hastanın yaşı, tümör özellikleri, kişisel kanser geçmişi ve aile öyküsünün birlikte değerlendirilmesi, genetik testin uygun olup olmadığının belirlenmesine yardımcı olabiliyor.
Doğru zamanda gerçekleştirilen genetik değerlendirme, uygun hastalarda tedavi ve cerrahi kararlarının kişiselleştirilmesine, gelecekteki kanser risklerinin değerlendirilmesine ve risk taşıyabilecek aile bireylerinin daha yakından takip edilmesine katkı sağlayabiliyor.
