Mathilde, nadir hastalıklarla ilgili Türkiye’de yürütülen bilimsel çalışmalar kapsamında düzenlenen programa katıldı. Program, İstanbul Üniversitesi Rektörü Osman Bülent Zülfikar ev sahipliğinde gerçekleştirildi. Etkinlikte nadir hastalıklar alanındaki bilimsel araştırmalar, hasta deneyimleri ve uluslararası iş birlikleri ele alındı.
Nadir Hastalıklar İçin Uluslararası Dayanışma Vurgusu
Programda konuşan Prof. Dr. Osman Bülent Zülfikar, nadir hastalıkların yalnızca bireysel sağlık sorunu olmadığını, küresel ölçekte önemli bir halk sağlığı meselesi haline geldiğini söyledi. Zülfikar, yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi için uluslararası araştırmaların ve bilimsel dayanışmanın büyük önem taşıdığını ifade etti.
TBL1XR1 Hastalığına Dikkat Çekildi
Programda Herdem Çare Derneği Başkanı Ayşegül Altınbaş, TBL1XR1 ilişkili nörogelişimsel hastalıkla ilgili yürütülen farkındalık çalışmalarını anlattı. Altınbaş, oğlu Erdem’in tanı sürecinin yaklaşık sekiz buçuk yıl sürdüğünü belirterek, erken teşhis ve doğru bilgiye erişimin önemine dikkat çekti.
Dünya Genelinde 400 Milyon Kişiyi Etkiliyor
Uzmanlara göre dünya genelinde:
- 6 bin ila 8 bin arasında nadir hastalık bulunuyor,
- Bu hastalıkların yaklaşık yüzde 80’i genetik köken taşıyor,
- Yaklaşık 400 milyon kişi nadir hastalıklardan etkileniyor.
TBL1XR1 genetik hastalığı da nadir görülen hastalıklar arasında yer alıyor.
Uluslararası Bilimsel İş Birlikleri Sürüyor
Ayşegül Altınbaş, derneğin:
- Sağlık Bakanlığı,
- TÜSEB,
- Harvard Üniversitesi,
- Massachusetts General Hospital
gibi kurumlarla iş birliği yürüttüğünü açıkladı.
Hasta kaynaklı kök hücrelerle geliştirilen beyin organoidi araştırmalarının da devam ettiği belirtildi.
Uluslararası Konferans İstanbul’da Düzenlenecek
Açıklamaya göre Uluslararası TBL1XR1 Aile Forumu ve Bilimsel Konferansı’nın Ekim 2026’da İstanbul’da düzenlenmesi planlanıyor. Konferansta bilim insanları, hasta toplulukları ve kamu temsilcilerinin bir araya gelerek nadir hastalıklar konusunda bilgi paylaşımı yapması hedefleniyor.
